jueves, 9 de julio de 2009

El Comité de Transparencia envía un serio análisis sobre el Mapa

A la audiencia de genetistas que leen este blog le interesará leer el documento que acaba de enviar el Comité Pro Transparencia. Realmente digno de difundirse, aunque resulte una lectura un tanto demandante para los no especialistas. Si realmente se pudiera establecer un diálogo con los investigadores del INMEGEN este documento sería de suma utilidad, creo yo.

Reproduzco aquí el correo completo, titulado "El HapMap "mexicano" plagado de mentiras".
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Estimados colegas,

Les hacemos llegar un documento que originalmente se intentó difundir a través de la prensa nacional, pero que probablemente ha tenido problemas para competir con recientes noticias nacionales de gran impacto.

El pasado 11 de mayo el presidente de la República Felipe Calderón, dio a conocer la terminación del mal llamado "Mapa del genoma mexicano”, realizado por investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica, encabezados por su propio director, el Dr. Gerardo Jiménez Sánchez. Ante la sorpresa de todos el “Hap Map del mexicano” fue calificado por el propio Calderón, como la más importante investigación mexicana de las últimas décadas, calificándolo como un avance sin precedente en nuestro país. Es evidente que Calderón ignora que la investigación en medicina genómica se ha venido desarrollando en nuestro país desde décadas antes de la creación del INMEGEN. Aunado a esto, en el repetitivo discurso de Jiménez, también sorprendió la omisión de créditos a las diversas aportaciones sobre la composición genética de los mexicanos publicadas por destacados genetistas (R. Lisker, C. Gorodezky J. Granados, H. Nicolini), quiénes desde hace 30 o 40 años concluyeron también que la población mexicana es una mezcla de europeos, amerindios y en menor proporción africanos y asiáticos, cuyas proporciones cambian a lo largo de nuestro país. Se podría argumentar que lo autores sólo leen la literatura reciente, sin embargo también se ignoraron los resultados de un estudio casi idéntico al de Jiménez, realizado en un grupo de mexicanos residentes en Los Ángeles y publicado en enero de este año como parte de la fase III del Proyecto Hap Map Internacional (http://www.hapmap.org/cgi-perl/gbrowse/hapmap27_B36/). En dicho estudio se analizaron más de 1,400,000 marcadores, mientras que el estudio del INMEGEN sólo se analizaron 100,000. Pareciera como que Gerardo Jiménez, traicionando todo espíritu científico de objetividad, hubiera querido borrar todos estos antecedentes para que no le hicieran sombra a sus obscuros fines, que se ponen de manifiesto con la preocupante manipulación informativa que ha creado falsas expectativas en la población en torno a las aplicaciones en salud del Hap Map “mexicano”. Por solicitud de este Comité, un grupo de académicos expertos realizó el análisis objetivo de los resultados obtenidos de esta investigación y ejerció su opinión acerca de las aplicaciones reales de dicha investigación. La consolidación de dicho análisis ha conducido a las conclusiones que se resumen a continuación:

-Desde el momento de su planeación, el diseño del estudio del Hap Map "mexicano" fue controversial, porque la selección de los individuos incluyó sólo estudiantes de medicina (50 de cada una de 6 regiones del país) y un grupo de Zapotecos, lo que representa un sesgo en la selección de un grupo de individuos, por lo que no es una muestra representativa de la población general.

- Los 3,200 millones de pares de bases (denominadas "letras" en las comunicaciones a la prensa) que componen el genoma de la especie humana no fueron secuenciadas en el INMEGEN, como Jiménez intencionadamente ha permitido que se crea, sino en un megaproyecto internacional concluido en el año 2003, en donde ningún científico mexicano participó. El trabajo en el INMEGEN se limitó a analizar 100,000 "letras" contenidas en un microarreglo comercial y que son utilizados como marcadores seleccionados para identificar las variaciones en la secuencia de un lugar específico de DNA entre los individuos de una población.

- Los "mapas de haplotipos" ("Hap Map") se realizan analizando estas variaciones, que cuando 2 o más de éstas se encuentran juntas forman los haplotipos, los cuales definen la estructura genética de los individuos que tienden a tener características comunes dentro de cada grupo étnico. Algunas de estas se encuentran siempre juntas, por lo que analizando una de ellas se logra deducir las otras. En ocasiones estas secuencias “etiqueta” pueden encontrarse en un gen que tenga repercusiones en alguna enfermedad, lo que puede abaratar los costos de posteriores estudios en medicina genómica. Sin embargo, el número de marcadores en el genoma humano es de 18 millones, por lo que los que se analizaron en el INMEGEN representan menos del 1% de todas las variaciones. Esto explica porqué la plataforma de 100,000 polimorfismos, utilizada por Jiménez y cols, fue retirada del mercado desde hace dos años.

-Los estudios del Hap Map sólo incluyen individuos sanos. En los estudios de medicina genómica se requieren grupos extensos de pacientes con una enfermedad compleja como la diabetes, la obesidad, el cáncer y las enfermedades cardiovasculares, para identificar aquellas variaciones en genes específicos que son más frecuentes en ellos que en individuos sin la enfermedad. Las personas que tienen estas variantes, no necesariamente van a padecer la enfermedad, sino que necesitan exponerse a factores ambientales adversos (dieta, medio ambiente, actividad física), es decir, las variantes genéticas sólo confieren un riesgo relativo. Además, el riesgo genético está dado por cientos de variantes (muy pocas incluidas en los microarreglos comerciales que se usaron para el Hap Map), cuyo número y combinación es diferente en la mayoría de los individuos. Los marcadores de riesgo para un grupo étnico pueden no ser importantes para otro, por lo que cada población debe analizar sus propios enfermos. La respuesta individual a fármacos va en el mismo sentido. Así, la aplicación del Hap Map para predecir enfermedades complejas y dosis de fármacos, sigue siendo motivo de controversia. Incluso en países donde ya hace algunos años cuentan con mapas genómicos y estudios en pacientes, la predicción de riesgo para padecer una enfermedad común, se sigue realizando en los consultorios, con base en los antecedentes familiares.

-Es el consenso de la comunidad científica internacional que la medicina genómica aún está en sus inicios y todavía está muy lejos el día en que lleguemos al consultorio y se nos pueda decir de que nos vamos a enfermar.

-Derivado de lo anterior, resulta irresponsable atreverse a asegurar que gracias al trabajo de Jimenez y cols., en un plazo de 5 años a partir de unas gotitas de saliva, cada uno tendríamos nuestro genoma en un chip, USB o CD para que en el consultorio nuestro médico pueda hacer un diagnóstico predictivo y hasta recetar la dosis exacta (personalizada) del medicamento ideal que debemos tomar, lo que según Jiménez Sánchez, abarataría sustancialmente los costos en salud.

- La medicina genómica abrirá nuevos horizontes en el cuidado de la salud, sin embargo todavía queda un largo trecho por recorrer y esto se logrará cuando se conjunten los esfuerzos de los científicos dedicados a la genética, dispersos en las diversas instituciones del país.

Con base en las anteriores reflexiones, hacer creer a la población que el llamado Mapa Genómico Mexicano ha inaugurado una nueva era en la salud de los mexicanos, está fuera de toda ética y más que una declaración científica, parece un asunto de promoción personal para la próxima elección del director del INMEGEN a finales de este año, ¿apoyada por Felipe Calderón?. No cabe duda que ahora el Dr. Jiménez y su grupo tienen el gran compromiso de demostrarle a la comunidad la real utilidad práctica de su estudio, el cual nos costó a los mexicanos más de 30 millones de pesos.

COMITÉ CIUDADANO PRO TRANSPARENCIA

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